|   别称

SMNC; SMNT; SMA2; BCD541; SMA3; SMA4; SMA1; SMA

|   SMN2 简介

运动神经元生存蛋白 2，也被称为 SMN2，由 SMN2 基因编码。SMN2 基 因是染色体 5q13 上 500kb 倒置复制的一部分。这个重复的区域包含至少四 个基因和重复的元素，这使得它容易发生重排和缺失。序列的重复性和复杂 性也导致难以确定该基因组区域的组织。该基因的端粒（SMN1）和着丝粒 （SMN2）拷贝几乎相同，编码相同的蛋白质。两个基因之间的关键序列差 异是外显子 7 中的单个核苷酸，它被认为是外显子剪接增强子。SMN2 中的 核苷酸取代导致其约 80-90%的转录本是截断的，不稳定的无生物学功能的 蛋白质（Δ7SMN），只有 10-20%的转录本是全长蛋白质（fl-SMN）。虽 然端粒拷贝中的突变与脊髓性肌萎缩有关，但该基因（着丝粒拷贝）的突变 不会导致疾病。该基因可能是由端粒拷贝突变引起的疾病的修饰因子。

|   特异性

可检测样本中人的SMN2，且与其类似物无明显交叉反应。

|   典型数据及参考曲线

由于实验操作条件的不同（ 如操作者、移液技术、洗板技术和稳定条件等），标准曲线的OD值会有所差异。以下数据和曲线仅供参考，实验者需根据自己的实验建立标准曲线。

|   重复性

板内变异系数小于10%，板间变异系数小于10%

|   回收率

在选取的健康人组织匀浆中加入3个不同浓度水平的人SMN2，计算回收率

|   线性稀释

分别在选取的4份健康人组织匀浆中加入高浓度人SMN2，在标准曲线动力学范围内进行稀释，评估线性。

注：ELISA试剂盒检测范围等数据，因检测样本 的不同而调整，实际数据以随货说明书为准。